João Pedro Marques (investigador principal) e Henrique Alves (co-investigador principal) lideram o projeto ‘EYS on gene editing for retinitis pigmentosa 25’ galardoado no 23.º congresso EURETINA que este ano teve lugar em Amesterdão. A equipa conta ainda com Francisco Ambrósio (investigador coordenador) e Peter Quinn, investigador na Universidade de Columbia (EUA), “uma das 20 melhores instituições do mundo na área de Oftalmologia“, pode ler-se em comunicado divulgado.

O investigador principal assegura que “a investigação em Oftalmologia desenvolvida em Portugal está ao nível do que de melhor se faz no mundo e a prova disso está na conquista pela terceira vez de uma bolsa EURETINA por oftalmologistas portugueses, nomeadamente de Coimbra”. Entre as cinco edições da bolsa que apoia a investigação clínica independente na área da retina, esta é a terceira atribuída a equipas de investigação de Coimbra e, este ano, no maior valor já atribuído. Em 2020 e 2022, o financiamento foi conseguido para projetos sobre a degenerescência macular da idade.

São mais de 80 os genes que podem estar na origem da retinopatia pigmentar, uma doença rara, crónica e progressiva, o foco deste projeto. A retinopatia pigmentar causa uma perda gradual da visão, começando pela diminuição da visão noturna (nictalopia) e perda de visão periférica. Atualmente não há cura para a retinopatia pigmentar e a doença tem uma prevalência estimada de 1:4000 indivíduos, pelo que se estima que só em Portugal existam cerca de 2600 pessoas afetadas pela doença.

Com recurso ao registo nacional de doenças hereditárias da retina (IRD-PT), a equipa de investigação concluiu que o gene EYS é o principal causador da doença em Portugal. Os investigadores desenvolveram um estudo de história natural nos doentes EYS seguidos em Coimbra, com o objetivo de identificar as mutações mais prevalentes na população portuguesa e compreender a progressão da doença ao longo do tempo.

A procura de tratamento para “uma mutação bastante prevalente no grupo de doentes estudado em Coimbra” foi uma das motivações do estudo. No episódio 39 do podcast “Talking (EU) Retina”, João Pedro Marques explica que o valor da bolsa EURETINA somado ao financiamento previamente captado vem tornar possível o custeamento de tecnologia de ponta para conduzir a pesquisa. “Queremos arranjar uma solução para os doentes, muitos deles portugueses, que sofrem com esta doença e que se não forem tratados vão ficar cegos”, diz o investigador principal e oftalmologista.

A investigação recorre ao prime editing, uma “técnica que permite proceder à edição de genoma in loco e in vivo”, isto é, realizar alterações genéticas em determinadas células do paciente. Henrique Alves explica que esta é a “tecnologia de edição de genoma mais sofisticada e mais segura na atualidade” na medida em que o prime editing faz frente ao risco de modificações fora do alvo pretendido.

“O gene EYS não cabe dentro de um vírus adeno-associado, o veículo de transmissão mais convencional na terapia génica” e essa é uma limitação que os investigadores se propõem a contornar através do prime editing. João Pedro Marques especifica que a possibilidade de “substituir uma só base de ADN por outra” é uma das vantagens do prime editing e um passo importante que pode abrir portas ao desenvolvimento de novas terapêuticas para várias causas de cegueira hereditária.

A contratação de dois investigadores está contemplada no plano de trabalho desafiante a decorrer ao longo de dois anos com início em abril de 2024. Os investigadores do iCBR-FMUC esperam atrair “jovens investigadores, alunos de mestrado ou futuros candidatos a doutoramento que queiram fazer carreira no estudo das doenças retinianas hereditárias”.

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